脑干代谢紊乱的程序与症状复杂,由于许多原因仍然未确定,所以用药较为困难。正常情况下,是脑干能量代谢的主要原料。1改型磺酸缺失症候群(G1D)由于SLC2A1基因的突变,最终导致具体来说积聚减缓。
G1D常平庸为高血压高血压与表征棘波。众所周知的是,在G1D动物基本概念模改型中会,G1D一系列重要神经系统功能缺失,常独立自主于血脑干屏障特别的GLUT1磺酸语言障碍,而增加肌肉组织内浓度可以减缓症状。作者援引这些发现确实与全人类G1D疾病特别,因此可以试图发展加强脑干流入或提供者适当替代反应物的用药作法。
目前可用G1D的高血压饮食疗法,仅能减缓2/3症状的运动语言障碍或高血压高血压,而且并非大多耐受。有研究揭示,与生酮饮食用药方式只不过的,如三庚酸酯等营养物质会通过回补反应,补充TCA(三羧酸循环)的正中会央催化反应,从而起作用。
因此来自德克萨斯的学校西南医学中会心的研究者们,进一步开展非商业性、开放标签系列的化学疗法,对三庚酸酯用药作法进行评核。研究结果在线发表于8月11日的JAMA Neuro杂志上。
研究合共纳入14名未接受生酮饮食用药的1改型磺酸缺失症候群的儿童与。干预手段为,在人脑干日常饮食中会补充食品级三庚酸酯。
由于大多高血压高血压不显着,症状或家属的感觉不足以可用评核。因此,研究者使用一原理表征、神经系统心理学、血液分析、脑干新陈代谢的核磁合共振检查等手段。
研究揭示,1名人脑干(7%)没有再次出现棘波;而其他人脑干在应用三庚酸酯后,棘波降幅达70%,仅有症状神经系统心理平庸以及脑干新陈代谢增加。11名症状(78%),长期使用三庚酸脂后未再次出现副作用。3名人脑干(21%)平庸为消化道症状,1(7%)名人脑干用药中会断。
结果提示,三庚酸脂可以对G1D症状的主要神经系统功能产生有利影响。另外,研究的捕捉到当前可以组成一个重要的方法论,来评核代谢性脑干病(正中会央代谢催化反应语言障碍)的用药作法。
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